Jurnal Internasional ShapeGTB: peran bentuk DNA lokal dalam memprioritaskan varian fungsional pada promotor manusia dengan pembelajaran mesin

Download Jurnal Disini

Motivasi
Identifikasi variasi urutan fungsional di daerah DNA regulasi adalah salah satu tantangan utama genetika modern. Di sini, kami melaporkan hasil analisis multifaktor gabungan dari sifat-sifat yang mencirikan varian urutan fungsional yang terletak di daerah promotor gen.

Hasil
Kami menunjukkan bahwa kandungan GC dari fragmen urutan lokal dan fitur bentuk DNA lokal memainkan peran penting dalam memprioritaskan varian fungsional dan fitur outscore yang terkait dengan modifikasi histone, situs pengikatan faktor transkripsi, atau pendiskripsi konservasi evolusioner. Observasi tersebut memungkinkan kami untuk membangun pengklasifikasi pembelajaran mesin khusus yang mengidentifikasi polimorfisme nukleotida fungsional dalam wilayah promotor — ShapeGTB. Kami membandingkan metode kami dengan lebih banyak alat umum yang memprediksi patogenisitas semua varian non-coding. ShapeGTB mengungguli mereka dengan margin yang lebar (rata-rata presisi 0,93 vs 0,47-0,55). Pada set validasi eksternal berdasarkan pada database ClinVar, ia menunjukkan kinerja yang lebih buruk tetapi masih kompetitif dengan metode lain (rata-rata presisi 0,47 vs 0,23-0,42). Hasil tersebut menunjukkan karakteristik unik dari mutasi yang terletak di dalam wilayah promotor dan merupakan sinyal yang menjanjikan untuk pengembangan alat prioritas varian yang lebih akurat di masa depan.

Download Jurnal Disini
Jurnal

ShapeGTB: peran bentuk DNA lokal dalam memprioritaskan varian fungsional pada promotor manusia dengan pembelajaran mesin

Leave a reply "Jurnal Internasional ShapeGTB: peran bentuk DNA lokal dalam memprioritaskan varian fungsional pada promotor manusia dengan pembelajaran mesin"

Author: 
    author