Jurnal Internasional IJMS, Vol. 19, Halaman 3507: Survei Nasional Penyakit Danon di Jepang

Download Jurnal Disini

IJMS, Vol. 19, Halaman 3507: Survei Nasional Penyakit Danon di Jepang

Jurnal Ilmu Molekuler Internasional doi: 10.3390 / ijms19113507

Penulis:
Kazuma Sugie
Hirofumi Komaki
Nobuyuki Eura
Tomo Shiota
Kenji Onoue
Hiroyasu Tsukaguchi
Narihiro Minami
Megumu Ogawa
Takao Kiriyama
Hiroshi Kataoka
Yoshihiko Saito
Ikuya Nonaka
Ichizo Nishino

Penyakit Danon, miopati kardioskeletal dominan terkait X, disebabkan oleh defisiensi primer protein membran-2 terkait lisosom (LAMP-2). Untuk memperjelas fitur dan manajemen klinikopatologi, kami melakukan survei berbasis kuesioner yang pertama di Indonesia tentang penyakit Danon di Jepang. Sebanyak 39 pasien (17 laki-laki, 22 perempuan) dari 20 keluarga diidentifikasi dalam analisis. Semua pasien mengalami kardiomiopati. Dari 21 pasien yang meninggal, 20 (95%) meninggal karena gagal jantung atau serangan jantung mendadak. Sebagian besar pasien mengalami kardiomiopati hipertrofik. Wolf & amp; ndash; Parkinson & amp; ndash; Sindrom putih hadir pada insiden yang relatif tinggi (54% pada laki-laki, 22% pada wanita). Hanya satu pasien wanita yang menerima transplantasi jantung, yang merupakan terapi paling efektif. Secara histopatologi, semua pasien laki-laki menunjukkan vakuola autophagic dengan fitur sarcolemmal di otot. Setengah dari proban menunjukkan mutasi de novo. Pasien laki-laki menunjukkan ekspresi LAMP-2 di dalam otot. Sebaliknya, pasien wanita menunjukkan penurunan ekspresi LAMP-2, yang disarankan untuk mencerminkan LAMP-2 haploinsufficiency karena mutasi null heterozigot. Kesimpulannya, penyakit Danon adalah gangguan otot yang sangat langka di Jepang. Cardiomyopathy adalah faktor prognosis yang paling signifikan dan penyebab utama kematian. Temuan kami menunjukkan bahwa survei ini dapat memperluas pemahaman kita tentang fitur klinis penyakit langka ini.

Download Jurnal Disini
Jurnal

IJMS, Vol. 19, Halaman 3507: Survei Nasional Penyakit Danon di Jepang